Un proyecto colaborativo catalán ayuda a poner fin a la 'odisea del diagnóstico' para pacientes con enfermedades raras

13/05/2022

Una plataforma desarrollada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) permite a la comunidad clínica e investigadora de hospitales catalanes compartir datos y otros conocimientos y diagnosticar pacientes con enfermedades neurológicas raras. Durante el proyecto piloto, se consiguió un diagnóstico para 67 de los 323 pacientes (20,7% de los casos), tan sólo con el reanálisis de los datos ya disponibles. Los resultados constituyen un hito importante para acabar con la 'odisea del diagnóstico' por la que pasan los pacientes. El enfoque colaborativo también resultó en la identificación de seis nuevos genes vinculados a enfermedades específicas, lo que facilitará el diagnóstico de ciertas enfermedades en el futuro. Los resultados, publicados hoy en The Journal of Molecular Diagnostics, han sido posibles gracias al proyecto Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat), financiado por el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. URD-Cat fue coordinado por el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM-Hospital del Mar) e involucró a más de 140 profesionales de 15 centros de investigación y hospitales.

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