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21/12/2011 - Información general

Las mutaciones causadas por inserciones de secuencias cortas de ADN son mas frecuentes de lo que se pensaba

El artículo se ha publicado recientemente en la prestigiosa Genome Research

El grupo de investigación en Genómica Evolutiva del IMIM-UPF ha descrito por primera vez que la inserciones de uno o mas nucleótidos en el ADN son, en la mayoria de los genomas de mamíferos, tan frecuentes como las delecciones (o pérdida de un fragmento de ADN), en contra de lo que se pensaba hasta ahora. El estudio se ha basado en un nuevo algoritmo, llamado Prank+F, que mejora la detección de inserciones.

El repertorio de genes humanos es un mosaico formado por genes de origen muy antiguo, presentes en todos los seres eucarióticos y por otros genes con un origen más reciente. El grupo de Genómica Evolutiva (evolutionarygenomics.imim.es) utiliza la genómica comparativa para aprender sobre la evolución y función de los genes y los genomas. Los estudios de inserciones y delecciones proporcionan nuevos datos sobre la acción de la selección natural y la innovación evolutiva a nivel molecular.

Las pequeñas inserciones y delecciones de secuencias de ADN son los responsables de un número importante de variaciones en el genoma de los mamíferos y parecen tener una importante contribución en los rasgos específicos de las especies. Asimismo, se conoce que aproximadamente 27.000 pequeñas inserciones y eliminaciones de secuencias de ADN están implicadas en enfermedades humanas. "En el pasado se ha investigado poco sobre el papel de las inserciones y delecciones de secuencias de ADN, ya que son mas difíciles de estudiar que las sustituciones de nucleótidos. Nuestro trabajo constata que las inserciones y las delecciones son tambien importantes en la función de las proteínas "explica Steve Laurie, investigador IMIM y primer firmante del artículo.

El trabajo ha permitido realizar una mejor estimación del posible sesgo entre delecciones y inserciones en diferentes periodos evolutivos. “Hemos observado que en los ancestros de los roedores actuales hubo una perdida sistemática de secuencias de ADN debido a un incremento en las delecciones” explica Mar Albà, investigadora ICREA del IMIM y coordinadora del grupo de investigación en Genómica Evolutiva del Programa de Investigación en Informática Biomédica (IMIM-UPF).

Este estudio incrementa el conocimiento y la comprensión de los procesos involucrados en la evolución de los genomas. Los resultados se presentaran en la XI Jornadas de Bioinformática, que tendrán lugar en Barcelona del 23 al 25 de Enero de 2012.

El próximo paso será ver como las inserciones y delecciones afectan a genes que se han duplicado muy recientemente en la historia evolutiva de los humanos y de otros mamíferos.

Articulo de referencia

Sequence shortening in the rodent ancestor”. Steve Laurie, Macarena Toll-Riera, Núria Radó-Trilla, Mar Albà. Genome Research published on line November 29, 2011. Doi. 10.1101/gr.121897.111

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