L'objectiu principal del grup és la caracterització a nivell fenotípic, citogenètic i molecular de diverses patologies hematològiques per identificar marcadors amb valor diagnòstic i pronòstic que permetin conèixer millor la fisiopatologia d'aquestes entitats, així com la resposta a determinats fàrmacs. Per portar-ho a terme s'utilitzen tècniques de citometria de flux, citogenètica convencional, FISH, microarrays genòmics i d'expressió, RT-PCR, seqüenciació Sanger i de nova generació (Next Generation Sequencing, NGS).
Les principals línies de treball són:
Línies de recerca mieloide (Dres. Lourdes Florensa, Leonor Arenillas i Xavier Calvo)
Síndromes mielodisplàsics (SMD)
- Desenvolupament de noves estratègies de millora diagnòstica i pronòstica en la valoració citològica, citogenètica i epigenètica, en col·laboració amb Lee Moffitt Cancer Center (Florida), el Grup Espanyol de SMD (GESMD) i l' Hospital Clínic (Barcelona).
- Disseny mitjançant NGS de nous mètodes de biòpsia líquida i panells diagnòstics i pronòstics en neoplàsies mieloides.
- Arenillas et al., Genes Chromosomes & Cancer 2013.
- Senent et al., Haematologica 2013.
- Such et al., Blood 2013.
- Calvo et al., Leukemia Research 2014.
- Calvo et al., Leukemia Research 2015.
- Arenillas, Calvo et al., Journal of Clinical Oncology 2016.
- Calvo, Arenillas et al., Modern Pathology 2016.
- Nomdedeu, Calvo et al., Genes Chromosomes & Cancer 2016.
- Nomdedeu et al., American Jornal of Hematology 2017.
Neoplàsies mieloproliferatives/síndromes mielodisplàsics (NMP/SMD)
- Descripció de les mutacions, característiques clíniques i evolució dels pacients amb anemia refractària amb sideroblastes en anell i trombocitosi.
- Descripció histològica de la trombocitèmia essencial amb mutació del gen de la calreticulina.
Línies de recerca limfoide (Dres. Blanca Espinet, Ana Ferrer, Xavier Calvo, Fernando Gallardo, Anna Puiggros, Marta Salido, Gonzalo Blanco i Andrea Gómez)
Leucèmia limfàtica crònica (LLC) i limfocitosi B monoclonal de tipus LLC (LBM)
Limfoma de la zona marginal esplènic (LZME)
- Caracterització del limfoma / leucèmia esplènic de cèl·lules B, no classificable (limfoma esplènic de cèl·lules B petites amb infiltració difusa de la polpa vermella i tricoleucèmia variant) en sang perifèrica, en col·laboració amb el Grup Espanyol de Citologia Hematològica (GECH).
- Caracterització mitjançant citogenètica convencional i FISH de les regions alterades (7q, 3q (BCL6) i 17p (TP53)) i de les ciclines D1, D2 i D3. Estudis d'arrays d'SNP, caracterització molecular de l'estat mutacional del gen IGHV i del repertori de famílies gèniques implicades. Estudi de la incidència de mutacions de gens que podrien estar implicats en la patogènesi del limfoma de la zona marginal esplènic (KLF2, NOTCH2, MyD88, BRAF, SOX11).
- Caracterització morfològica, fenotípica, citogenètica i molecular de la limfocitosi B clonal de fenotip marginal. Anàlisi de mostres seqüencials (possible evolució a limfoma de la zona marginal esplènic clàssic). Estudi en aquesta entitat de gens amb un paper rellevant en les neoplàsies de cèl·lules B madures ben establertes (TLR2, NOTCH1, NOTCH2, BIRC3).
- Estudis de seqüenciació massiva i de metilació en el limfoma de la zona marginal esplènic i la limfocitosi B clonal de fenotip marginal.Linfoma Linfoplasmocítico/Macroglobulinemia de Waldenstrom (LLP/MW)
- Estudio de leucemización, caracterización fenotípica y reclasificación de los casos diagnosticados de LLP/MW tras los nuevos avances surgidos en la era molecular (mutación de MYD88) y de citometría de flujo.
Limfomes cutanis
- Caracterització genètica i genòmica dels limfomes cutanis de cèl·lules T mitjançant l'aplicació de tècniques d'arrays genòmics i de seqüenciació massiva.
- Identificació de biomarcadors epigenètics en els limfomes cutanis de cèl·lules T.
Línies de recerca en tumor sòlid (Dres. Marta Salido i Sergi Clavé)
Càncer de pulmó
- Validació de la tecnologia de seqüenciació massiva (NGS) Ion Torrent per a la identificació i caracterització de reordenaments dels gens ALK i Ros1 en comparació amb la tècnica de referència de FISH, en el càncer de pulmó de cèl·lula no petita (CPCNP). A més, aquesta tecnologia permetrà la detecció de mutacions / reordenaments addicionals que poden ser rellevants en la biologia d'aquest subgrup de carcinomes de pulmó.
- Estudi mutacional del gen MET en CPCNP. Comparació dels resultats amb les dades obtingudes per les tècniques de FISH (amplificació gènica) i immunohistoquímica (sobreexpressió).
- Caracterització molecular del CPCNP amb mutacions en KRAS mitjançant seqüenciació massiva i arrays de CGH.
- Caracterització del paper de les alteracions genòmiques en relació a l'expressió de PD-L1 en pacients amb càncer de pulmó de cèl·lula no petita.
Otros enlaces de interés:
REDES NACIONALES: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia,Asociación Española contra el Cáncer, Grupo Español de Citología Hematológica, Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica, Grupo de Biología Molecular en Hematología, Academia Española de Dermatología y Venereología, Grupo Español de LLC, Grupo Español de SMD.
REDES INTERNACIONALES: American Society of Hematology, The Leukemia & Lymphoma Society, Myelodysplastic Syndromes Foundation, European Organization for Research and Treatment of Cancer, European Research Initiative on CLL, Eurogentest, European Society of Human Genetics, European Cytogeneticists Association, American Society of Human Genetics.
HERRAMIENTAS DE INTERÉS: GenHem App, Recurrent Chromosome Aberrations in Cancer, Mitelman Database of Chromosome Aberrations in Cancer, Resources for Molecular Cytogenetics.
