Un projecte col·laboratiu català ajuda a posar fi a “l'odissea del diagnòstic” per pacients amb malalties minoritàries

13/05/2022

Una plataforma desenvolupada pel Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) permet a la comunitat clínica i investigadora d'hospitals catalans compartir dades i d'altres coneixements i diagnosticar pacients amb malalties neurològiques minoritàries. Durant el projecte pilot, es va aconseguir diagnosticar 67 dels 323 pacients (20,7% dels casos), solament re-analitzant les dades ja disponibles. Els resultats constitueixen una fita important per posar fi a "l'odissea del diagnòstic" per la que passen els pacients. L'enfocament col·laboratiu també va tenir com a resultat la identificació de sis nous gens vinculats a malalties específiques i facilitarà el diagnòstic de certes malalties en el futur. Els resultats, publicats avui a The Journal of Molecular Diagnostics, han estat possibles gràcies al projecte Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat), finançat pel Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. URD-Cat va ser coordinat per l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM-Hospital del Mar) i va involucrar a més de 140 professionals de 15 centres de recerca i hospitals.

Llegir més sobre "Un projecte col·laboratiu català ajuda a posar fi a “l'odissea del diagnòstic” per pacients amb malalties minoritàries"