El grup de recerca en genètica és un grup de la UPF, adscrit a l'IMIM, que va ser creat l'abril del 2000. Actualment és un equip multidisciplinari integrat per metges, biòlegs, estadístics, psicòlegs, científics de la informació i tècnics. Algunes de les obligacions clíniques són la coordinació de totes les activitats medicogenétiques i clíniques multidisciplinàries de l'Hospital Vall d'Hebron des del 2007 (prèviament a l'Hospital del Mar). A més de l'investigador principal, hi ha dos investigadors sènior: el Dr del Campo, principal responsable de la investigació clínica a l'hospital, i el Dr Campuzano, coordinador d'investigació en models animals.
Els principals objectius de la nostra investigació són diversos trastorns genètics del neurodesenvolupament causats per mutacions genòmiques, que integren investigació molecular bàsica i clínica amb l'ús de models murins, juntament amb investigació traslacional en genètica mèdica. A continuació indiquem els principals èxits dels darrers 5 anys en les diferents àrees:
- Mecanismes patogènics de la síndrome de Williams-Beuren (SWB)
El SWB és un trastorn del neurodesenvolupament amb una prevalença de 1:7500, causat per una eliminació heterozigòtica recurrent de 7q 23/11. El nostre grup ha estat treballant en aquest tema com a continuació a la investigació postdoctoral de Pérez-Jurado i hem contribuït al mapeig d'aquesta regió genòmica complexa, oferint eines per a estudis gènics funcionals i anàlisis moleculars millorats dels pacients.
- Estudi de les variants estructurals del genoma humà en les malalties
La duplicació genòmica seguida d'una mutació adaptativa es considera una de les principals forces per l'evolució d'una nova funció. Les seqüències duplicades també són regions dinàmiques de variació estructural ràpida durant el curs de l'evolució del cromosoma. L'objectiu a llarg termini de la investigació és comprendre l'evolució, patologia i mecanisme de la duplicació gènica recent dins del genoma humà, el desenvolupament de mètodes per avaluar la seva variació, la detecció de signatures d'evolució gènica ràpida i, finalment , la correlació d'aquesta variació genètica amb les diferències fenotípiques i la malaltia.
- Recerca translacional en la genètica mèdica
El nostre grup va coordinar la Xarxa de Centres de Genètica Clínica i Molecular (RECGEN), integrada per 33 grups de 10 centres. RECGEN va generar importants eines per a la recerca col · laborativa en genètica, algunes de les quals han estat incorporades a la nova estructura del CIBERER (www.ciberer.es). També desenvolupem la telegenética (www.telegenetica.org), com a recurs d'assessorament i diagnòstic en línia per a professionals mèdics, que més tard es va implementar a Xile en col·laboració amb la Universitat de Xile (www.teledismorfologia.cl). El grup també ha coordinat Orphanet Espanya (www.orpha.net), una pàgina web amb informació força completa sobre cada trastorn poc comú, incloent informació biomèdica escrita per experts (enciclopèdia) juntament amb una base de dades informant de les clíniques disponibles, laboratoris disponibles, projectes d'investigació, fàrmacs orfes i grups de suport als pacients, també enllaçada al CIBERER. A més de les diverses publicacions, la nostra investigació ha obtingut resultats traslacionals rellevants que contribueixen al diagnòstic de múltiples pacients, el desenvolupament de noves eines útils per als laboratoris clínics i, actualment, l'avaluació dels possibles agents terapèutics d'una malaltia poc comuna.
