El grupo de investigación en genética és un grupo de la UPF, adscrito al IMIM, que fue creado en abril del 2000. Actualmente es un equipo multidisciplinario integrado por médicos, biólogos, bioestadísticos, psicólogos, científicos de la información y técnicos. Algunas de las obligaciones clínicas son la coordinación de todas las actividades medicogenéticas y clínicas multidisciplinarias del Hospital Vall d'Hebron desde 2007 (previamente en el Hospital del Mar). Además del investigador principal, hay otros dos investigadores senior: el Dr. del Campo, principal responsable de la investigación clínica en el hospital, y el Dr. Campuzano, coordinador de investigación en modelos animales.
Los principales objetivos de nuestra investigación son diversos trastornos genéticos del neurodesarrollo causados por mutaciones genómicas, que integran investigación molecular básica y clínica con el uso de modelos murinos, junto con investigación traslacional en genética médica. A continuación indicamos los principales logros de los últimos 5 años en las diferentes áreas:
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Mecanismos patogénicos del síndrome de Williams-Beuren (SWB)
El SWB es un trastorno del neurodesarrollo con una prevalencia de 1:7500, causado por una eliminación heterocigótica recurrente de 7q 11.23. Nuestro grupo ha estado trabajando en este tema como continuación a la investigación posdoctoral de Pérez-Jurado y hemos contribuido al mapeo de esta región genómica compleja, ofreciendo herramientas para estudios génicos funcionales y análisis moleculares mejorados de los pacientes.
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Estudio de las variantes estructurales del genoma humano en las enfermedades
La duplicación genómica seguida de una mutación adaptativa se considera una de las principales fuerzas para la evolución de una nueva función. Las secuencias duplicadas también son regiones dinámicas de variación estructural rápida durante el curso de la evolución del cromosoma. El objetivo a largo plazo de la investigación es comprender la evolución, patología y mecanismo(s) de la duplicación génica reciente dentro del genoma humano, el desarrollo de métodos para evaluar su variación, la detección de firmas de evolución génica rápida y, por último, la correlación de esta variación genética con las diferencias fenotípicas y la enfermedad.
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Investigación traslacional en la genética médica
Nuestro grupo coordinó la Red de Centros de Genética Clínica y Molecular (RECGEN), integrada por 33 grupos de 10 centros. RECGEN generó importantes herramientas para la investigación colaborativa en genética, algunas de las cuales han sido incorporadas a la nueva estructura del CIBERER (
www.ciberer.es). También desarrollamos la telegenética (
www.telegenetica.org), como recurso de asesoramiento y diagnóstico en línea para profesionales médicos, que más tarde se implementó en Chile en colaboración con la Universidad de Chile (
www.teledismorfologia.cl). El grupo también ha coordinado Orphanet España (
www.orpha.net), una página web con información bastante completa sobre cada trastorno poco común, incluyendo información biomédica escrita por expertos (enciclopedia) junto con una base de datos informando de las clínicas disponibles, laboratorios disponibles, proyectos de investigación, fármacos huérfanos y grupos de soporte a los pacientes, también enlazada al CIBERER. Además de las diversas publicaciones, nuestra investigación ha obtenido resultados traslacionales relevantes que contribuyen al diagnóstico de múltiples pacientes, el desarrollo de nuevas herramientas útiles para los laboratorios clínicos y, actualmente, la evaluación de los posibles agentes terapéuticos de una enfermedad poco común.
