Nefropatías Marta Crespo y Clara Barrios

Variantes genéticas en Nefropatías

Análisis genético y funcional de polimorfismos de los receptores de estrógenos en A y B y de los canales iónicos Maxi K subunidades A y B en pacientes con hipertensión arterial refractaria.

La hipertensión arterial (HTA) constituye la primera causa de morbilidad y mortalidad debidas a enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, diferentes estudios epidemiológicos demuestran un pobre control de la HTA en la mayoría de casos, de tal manera que en ninguno de ellos suele ser superior al 30-40%. La HTA refractaria es la principal causa de derivación de pacientes a las unidades hospitalarias de HTA, entendiendo por HTA refractaria aquella que mantiene a los individuos afectos con cifras de presión arterial por encima de 140/90 mmHg a pesar de un tratamiento antihipertensivo con un mínimo de tres fármacos diferentes, siendo uno de ellos un diurético. El desarrollo de la HTA esencial depende de la interacción de numerosos factores ambientales y de múltiples genes que determinarán los diferentes fenotipos intermediarios que comportarán el grado de presión arterial de cada individuo. Se tiene un conocimiento bastante amplio y bien fundamentado con respecto a los diferentes factores ambientales que pueden determinar la presión arterial, pero no están suficientemente caracterizados los determinantes genéticos. Nos proponemos realizar un estudio observacional, transversal, de una cohorte de pacientes afectos de HTA refractaria remitidos por este motivo, habiendo descartado HTA secundaria. El objetivo es determinar posibles variantes genéticas que se asocien a la HTA, la repercusión funcional de estos polimorfismos, en concreto con respecto a los receptores de estrógenos a y b y de los canales iónicos maxi K subunidades a y b. El proyecto global estudiará estos polimorfismos no sólo en enfermos con HTA refractaria, sino también en enfermos con HTA esencial de grados menores y en personas sanas (grupo control).