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Investigación en genética de la osteoporosis - Hospital del Mar Research Institute

Hospital del Mar Research Institute Hospital del Mar Research Institute

Investigación Musculo-Esquelética Xavier Nogués

El grupo de Investigación Musculo-Esquelética (GIME) está formado por biólogos y médicos, integrados en el CIBER de fragilidad y envejecimiento saludable (CIBERFES). Así mismo, el grupo está acreditado por la Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación (AGAUR).

El GIME es una unidad de investigación de larga trayectoria y consolidada en el campo del estudio del metabolismo óseo y mineral. Sus orígenes se remontan al 1990, con la puesta a punto del cultivo primario de osteoblastos humanos en nuestro país. Desde entonces ha seguido una trayectoria de innovación e investigación en el campo del metabolismo óseo, el cual se refleja en sus más de 300 publicaciones y números proyectos de investigación competitivos y de ensayos clínicos.  Su vocación es la investigación translacional y desde sus inicios siempre se ha destacado por la realización de estudios desde la básica a la clínica y viceversa.

Actualmente, las líneas de investigación prioritarias son:

1. Estudios genéticos, clínicos y epidemiológicos para la mejora de la calidad de vida en mujeres con cáncer de mama tratadas con inhibidores de aromatasa (IA).

Es un estudio prospectivo e intervencional de una cohorte clínica de mujeres con cáncer de mama candidatas para el tratamiento con IA, denominada B-ABLE (Barcelona-Aromatase induced Bone Loss in Early breast cancer) (NCT03811509 Clin Trial Gov)  FIS PI16/00818 ; PI13/00444; PI10/01464

Esta cohorte ha sido establecida en la Unidad Funcional de Patología Mamaria del departamento de Oncología del Hospital del Mar y en el GIME.

De manera complementaria, se están analizando los datos de mujeres con cáncer de mama registradas en la base de datos SIDIAP (Sistema de información para el desarrollo de la investigación en Atención primaria). La SIDIAP proporciona datos sobre eventos clínicos registrados y de prescripción, información demográfica, y resultados de pruebas médicas en pacientes atendidos por centros de atención primaria en Cataluña (~7 millones de pacientes) desde el 2006. El uso de esta base de datos permite analizar eventos pocos frecuentes o aquellos que se dan a largo plazo.

El objetivo de estos estudios es evaluar los efectos secundarios a corto y largo plazo derivados del uso de IA en mujeres con cáncer de mama con el fin de mejorar su calidad de vida así como el impacto de este tratamiento coadyuvante en la morbilidad y mortalidad.

2. Estudios genéticos relacionados con el fenotipo osteoporótico en colaboración con el Departamento de Genética, Universidad de Barcelona, CIBERER (Prof. D Grinberg y S Balcells):

  • Estudios para la identificación de dianas terapéuticas para la osteoporosis mediante el análisis de microRNAs.
  • Proyectos colaborativos dentro del Consorcio GEFOS/GENOMOS que reúne datos de más de 100.000 participantes de varias cohortes, incluida la cohorte BARCOS del GIME.
  • Estudio fisiopatológico y genético de las fracturas atípicas de fémur relacionadas con tratamientos antirresortivos.

3. Estudio epidemiológico de fracturas osteoporóticas.

Consiste en un proyecto multicéntrico denominado REFRA-FLS SEIOMM (REgistro Español de FRActuras-FLS SEIOMM), promovido y coordinado por el GIME, con participación de diversos hospitales españoles.

4. Estudios clínicos.

Estudios clínicos relacionados con intervenciones terapéuticas en la osteoporosis incluyendo la participación en el proyecto sobre objetivo terapéutico en Osteoporosis "Treat to Target" con la metodología DELPHI.

5. Estudios del impacto de diversas enfermedades crónicas y sus tratamientos asociados sobre la salud ósea y del metabolismo mineral.

Estos estudios incluyen el impacto de la infección por el VIH, la enfermedad renal crónica, cirugía bariatrica, enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher tipo 1, en la salud y el metabolismo óseo.

Su realización se lleva a cabo en colaboración con los servicios de Enfermedades Infecciosas, Nefrología, Digestivo, Endocrinología, Cirugía del aparato Digestivo, y Traumatología, del Hospital del Mar y el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, CIBERER.

La unidad es pionera en la investigación mediante microindentación de las propiedades cualitativas del hueso, que se ha desarrollado con investigadores de la Universidad de Santa Barbara (California, USA).

6. Estudios clínicos sobre fragilidad.

Se han realizado diversos estudios sobre el impacto de la osteoporosis y de las fracturas sobre el paciente frágil y su repercusión en la evolución del síndrome de fragilidad. Recientemente se ha iniciado un estudio de colaboración dentro del CIBERFES para constituir una cohorte española que permita establecer trayectorias del paciente frágil-prefrágil y robusto, y permita estudios de una forma prospectiva y translacional de su evolución.

Contacto

Coordinador:
Xavier Nogués(ELIMINAR)

Tel:
93 248 32 46

Fax:
93 248 32 57

Pg Marítim, 25-29
08003 Barcelona

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