• Busca persones
• Intranet

Notícies

26/05/2008 - Nota de premsa

Es publica un nou estudi que permet identificar millor les variants dels gens humans

Nota premsa conjunta CRG / UPF / IMIM: Un equip d’investigadors internacional, encapçalats per Roderic Guigó del CRG, han desenvolupat un nou mètode que es publica a Nature Methods.

Un grup d’investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i del Grup de Recerca en Informàtica Biomèdica de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i de l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica (IMIM), dirigits per Roderic Guigó del CRG, ha desenvolupat un nou protocol per identificar més eficientment noves formes dels gens.

Fins ara, els mètodes a l’abast per identificar variants de gens humans poc abundants presentava algunes dificultats. Per superar aquest problema, la recerca duta a terme pels investigadors del treball que ha dirigit Roderic Guigó, investigador del Centre de Regulació Genòmica (CRG), centre adscrit a la UPF, ha consistit en dissenyar una estratègia que permet seleccionar específicament les variants de gens que són menys abundants.

Els detalls i el procediment d’aquesta nova estratègia analítica del material genètic humà es publicarà el 25 de maig, a l’edició en línea de la revista especialitzada Nature Methods, a l’article: “Efficient targeted transcript discovery via array-based normalization of RACE libraries”. Roderic Guigó ha manifestat que “en una prova pilot, per a un grup concret de gens humans, hem descobert gairebé tantes noves variants com variants eren ja conegudes. En conseqüència, pensem que només es coneix una petita fracció de totes les variants possibles d’un mateix gen”.

Rellevància de conèixer l’abundància relativa de les variants d’un gen

Per tal d’exercir la seva funció, els gens en el genoma es transcriuen primer a seqüències o molècules d’RNA. L’RNA és una macromolècula formada per grups de nucleòtids, present en tota la matèria viva i responsable de l'emmagatzematge i de la transferència del codi genètic. Un mateix gen es pot transcriure a diverses variants d’RNA lleugerament diferents. En les cèl.lules, els gens existeixen en moltes variants diferents, les quals també es troben sovint en unes quantitats o abundàncies variables. Per exemple, en una cèl.lula, hi pot haver 10.000 còpies d'una variant concreta i és possible que, d'una altra variant, només hi hagi una sola còpia. Així doncs, en les cèl.lules poden coincidir moltes variants d’RNA provinents d’un mateix gen.

Aquest fenomen es coneix com a alternative splicing (empalmament alternatiu) i és un dels fets científics descoberts més recentment, després de l’estudi del genoma humà i de l’estudi dels polimorfismes o variacions en un sol nucleòtid (SNP). A més, les variants i les seves abundàncies difereixen segons sigui el tipus de cèl.lula i també entre els diferents individus i, en definitiva, determinen les característiques biològiques que manifesten les persones.

L'estudi s’ha dut a terme gràcies a una subvenció dels Instituts Nacionals de Salut dels EUA (NIH) i, a més del CRG i el GRIB, el treball és fruït d’una col.laboració conjunta de científics de la companyia Affimetrix (Califòrnia), de la Universitat de Lausanne i de Ginebra (Suïssa), del Dana Farber Cancer Institute (Harvard, Boston), del Sanger Institute (Cambridge, Anglaterra) i la Universitat de Barcelona.

Treball de referència: Djebali S et al. “Efficient targeted transcript discovery via array-based normalization of RACE libraries”. Nature, doi:10.1038/nmeth.1216 (2008).

Totes les notícies