IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Gens i malaltia Mara Dierssen

El grup de recerca en gens i malaltia és un grup de recerca del CRG (Centre de Regulació Genòmica) que està adscrit a l'IMIM. L'objectiu general de la nostra recerca és comprendre la funció dels gens putatius candidats a les malalties genètiques complexes humanes que afecten els sistemes cognitius, utilitzant models murins modificats genèticament com la nostra principal eina experimental. La caracterització d'aquests models permet obtenir coneixement dels substrats genètics que regulen l'expressió dels trets conductuals complets i la patogènia dels trastorns neuropsiquiàtrics i neurològics.

Comprendre els circuits genètics i neurològics alterats en el retard mental i en els trastorns neuropsiquiàtrics constitueix un dels reptes més significatius a l'hora de tractar-los. Les respostes poden sorgir dels enfocaments de la neurociència de sistemes, que combina anàlisi cognitius, d'imatge i genètics amb els resultats de models animals i cel·lulars. Els nostres resultats ja han donat lloc a una patent i a un assaig clínic (fase I).

Projectes de recerca

En els últims anys, el nostre grup ha contribuït significativament a investigar els processos cognitius i la seva relació amb la funció cerebral en els trastorns neuropsiquiàtrics i retards mentals. El treball ha resultat important per traslladar la investigació de la ciència conductual bàsica i la neurociència integrativa a les qüestions clíniques. En prendre models murins validats de trastorns cognitius del desenvolupament humà, com la síndrome de Down, hem concebut problemes fonamentals relacionats amb la plasticitat sinàptica d'aquests models, així com hem ideat noves estratègies terapèutiques per rescatar l'aprenentatge i la memòria, i per delinear les relacions cel · lulars i moleculars dels tractaments efectius i les seves interrelacions mecanístiques. El veritable valor dels nostres estudis rau en l'enfocament sistemàtic i panoràmic que ha donat lloc a una visió general integrada dels mecanismes subjacents (formes diferents) de la memòria. Des de la vessant translacional, el valor afegit del seu projecte es basa en el fet que ja s'ha dut a terme un estudi pilot en humans basant-se en la nostra investigació bàsica.

Concretament, el grup ha contribuït a caracteritzar l'organització funcional i estructural de les xarxes cognitives dels models de síndrome de Down (SD) i els aspectes mecanístics subjacents a la neuropatologia. Hi ha un gran nombre de models murins de SD que repliquen algunes alteracions cognitives i conductuals dels humans amb SD (per a una revisió, vegeu Lott i Dierssen, 2010). No obstant això, encara es desconeix la relació entre la base genètica i neuronal de l'alteració i el corresponent fenotip cognitiu i conductual.

Contacte

Coordinador:
Mara Dierssen

Tel:
93 316 01 40

Fax:
93 316 04 10

Dr. Aiguader, 88
08003 Barcelona

Vincles relacionats

© Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques Nota legal | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte