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Genómica biomédica Núria López

En abril de 2006 la Dra. Núria López-Bigas fundó el Grupo de Genómica Biomédica que forma parte del Laboratorio de Genómica Computacional del GRIB (Unidad de Investigación en Informática Biomédica). La Dra. López-Bigas cuenta con una formación multidisciplinaria: tiene experiencia en genética médica y molecular (en su tesis doctoral investigó las causas moleculares de la sordera) y en biología computacional (trabajó en el Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge).

Ha publicado 26 artículos de revisión, 12 sobre biología computacional y 14 sobre genética médica. Siguiendo la experiencia interdisciplinaria de su directora, el grupo se centra en el estudio computacional de las enfermedades genéticas en humanos, como las enfermedades hereditarias y el cáncer, a nivel genómico.El laboratorio se encuentra en la frontera entre la genómica médica y la bioinformática, que requiere de un equipo con formación multidisciplinaria. En la actualidad, además de su directora, el laboratorio está formado por un investigador doctorado, tres estudiantes de doctorado y un estudiante de master.

Principales líneas de investigación. Principalmente, estamos involucrados en el estudio computacional de las enfermedades hereditarias y el cáncer desde una perspectiva genómica. Además, hemos trabajado en la evolución del genoma humano y hemos colaborado en diversos proyectos, como el ENCODE o el STAR. A continuación se presenta una breve descripción de cada una de estas líneas de investigación:

1. Estudio Genómico de Enfermedades Hereditarias. Se conocen más de 1.700 genes que intervienen en las enfermedades mendelianas cuando presentan mutaciones. El estudio computacional de este grupo de genes nos ha permitido observar algunas propiedades moleculares que probablemente son las causas de una enfermedad. Estas propiedades, además de ayudarnos a comprender mejor el mecanismo molecular de las mutaciones de las enfermedades, pueden utilizarse para predecir los genes de las enfermedades.

2. Estudio Genómico del Cáncer. Todos los cánceres se deben a alteraciones en el ADN que afectan a la función o la expresión bioquímica de determinados genes, lo cual proporciona capacidades de expansión a la célula que presenta las mutaciones. Generalmente, se trata de un proceso de pasos múltiples, pues es necesario que se produzcan alteraciones en diferentes partes de los genomas que, en última instancia, comportan un crecimiento incontrolado de un clon derivado de las células que presentan las mutaciones. En el cáncer intervienen diversas anomalías genéticas (por ejemplo, reorganización cromosómica, mutaciones puntuales, sobreexpresión o subexpresión y variación del número de copias) y, a menudo, se manifiestan combinadas. Debido al carácter complejo y combinatorio del cáncer, es importante enfocar el estudio de esta enfermedad desde una perspectiva genómica con el objetivo de lograr el perfecto entendimiento del proceso oncogénico. Investigamos las propiedades y la predicción de los genes implicados en el cáncer, así como trabajamos en el análisis genómico de programas transcripcionales relacionados con el desarrollo tumoral.

3. Evolución de los genomas. Nuestro grupo también está interesado en el genoma humano desde diferentes perspectivas. En colaboración con el grupo de la Dra. Sara Teichmann, del Laboratorio de Biología Molecular en Cambridge, hemos cuantificado la divergencia de proteínas humanas a largas, medianas y cortas distancias de evolución y hemos comparado la evolución de diferentes procesos y funciones biológicas. Además, hemos colaborado con la Unidad de Genómica Evolutiva de la UPF en el estudio de la reestructuración cromosómica y la evolución génica en humanos y chimpancés. Otros temas: además de los temas indicados anteriormente, nuestro grupo ha participado también en algunos trabajos de colaboración internacional y europea para la anotación del genoma humano (proyecto ENCODE), la creación de un mapa haplotipo de las ratas (consorcio STAR), la anotación de las vías genómicas metabólicas (BioCyc) o la creación de una plataforma de genómica computacional (COGent++).

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