IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Nefropaties Julio Pascual

Tornar

Variants genètiques en nefropaties

Anàlisi genètica i funcional de polimorfismes dels receptors d'estrògens A i B i dels canals iònics Maxi K subunitats A i B en pacients amb hipertensió arterial refractària.

La hipertensió arterial (HTA) constitueix la primera causa de morbilitat i mortalitat degudes a malalties cardiovasculars. No obstant, diferents estudis epidemiològics demostren un pobre control de la HTA en la majoria de casos, de tal manera que en cap d’ells sol ser superior al 30-40%. La HTA refractària és la principal causa de derivació de pacients a les unitats hospitalàries d’HTA, entenent per HTA refractària aquella que manté als individus afectes amb xifres de pressió arterial per sobre de 140/90 mmHg malgrat un tractament antihipertensiu amb un mínim de tres fàrmacs diferents, essent un d’ells un diürètic. El desenvolupament de la HTA essencial depèn de la interacció de nombrosos factors ambientals i de múltiples gens que determinaran els diferents fenotips intermediaris que comportaran el grau de pressió arterial de cada individu. Es té un coneixement força ampli i ben fonamentat pel que fa als diferents factors ambientals que poden determinar la pressió arterial, però no n’estan prou caracteritzats els determinants genètics. Ens proposem realitzar un estudi observacional, transversal, d’una cohort de pacients afectes d’HTA refractària remesos per aquest motiu, havent descartat HTA secundària. L’objectiu és determinar possibles variants genètiques que s’associïn a la HTA, la repercussió funcional d’aquests polimorfismes, en concret pel que fa als receptors d’estrògens a i b i dels canals iònics maxi K subunitats a i b. El projecte global estudiarà aquests polimorfismes no només en malalts amb HTA refractària, sinó també en malalts amb HTA essencial de graus menors i en persones sanes (grup control).

© Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques Nota legal | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte