IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Recerca Musculo-Esquelètica Xavier Nogués

El nostre grup de recerca investiga sobre els polimorfismes genètics de l’OPG, el RANK i el RANKL, i la seva relació amb l'osteoporosi. La determinació dels polimorfismes genètics necessaris per estudiar tots els gens TNFRSF11B (OPG) TNFRSF11A (RANK) i TNFSF11 (RANKL) a una cohort formada al menys per 1.000 dones postmenopàusiques (que planegem ampliar durant l’estudi), mitjançant la tècnica de genotipatge SNPlex permet fins a 48 polimorfismes al mateix temps.

S'analitza l’associació dels diferents al.lels, haplotipus i haplogenotipus de OPG, RANK i RANKL amb BMD (densitat mineral òssia) i fractures osteoporòtiques esteses a les dones postmenopàusiques de l'estudi. Es realitzen anàlisis estadístiques amb el model general, anàlisi de regressió dominant, recessiu i additiu en funció de cada característica de l'al.lel.

També es porta a terme l'anàlisi funcional dels gens OPG i RANKL mitjançant un assaig d’expressió gènica de luciferassa. S’estudien les zones promotores que es consideren importants per a la regulació dels gens OPG i RANKL a l’osteoblast i es realitza l'estimulació amb diversos factors. Es realitza també la identificació de les proteïnes que estan lligades a regions amb polimorfismes relacionats amb la DMB i/o altres fractures amb l’assaig EMSA (Assaig de Canvi de Mobilitat Electroforètica), el supercanvi, la cromatografia d'afinitat i l’espectofotometria de masses (MALDI-TOF).

En l’actualitat, s’ha fet el genotipatge de totes les mostres de les 1.000 dones i s’han observat diversos SNP que estan relacionats amb la DMB i/o altres fractures. El nostre proper pas consisteix a trobar la funcionalitat de cadascuna.

Recentment, s’han publicat els resultats a ASBMR 2007, com sessió de pòsters. J Bone Miner res 2007; 22 (suppl 1): S112

Contacte

Coordinador:
Xavier Nogués

Tel:
93 248 32 46

Fax:
93 248 32 57

Pg Marítim, 25-29
08003 Barcelona

© Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques Nota legal | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte