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Causas genéticas de las enfermedades Xavier Estivill

El grupo Causas Genéticas de las Enfermedades es un grupo de investigación del CRG(Centre de Regulació Genòmica) que está adscrito al IMIM. Estamos interesados en cómo los diferentes tipos de variantes genéticas (polimorfismos de nucleótido simple (PNS), variaciones estructurales, principalmente variantes en el número de copias o VNC, y variantes de introducción/eliminación, incluyendo elementos extrapolables) influyen en los trastornos humanos. También estamos interesados en estudiar la contribución de las modificaciones epigenéticas y rutas de ARN no codificado en las enfermedades complejas, principalmente los trastornos neurodegenerativos y neuropsiquiátricos.

Estamos planteando estas cuestiones desde enfoques genómicos que interrogan los polimorfismos de nucleótido simple (PNS), las variaciones en el número de copias (VNC) y las metilaciones, incluyendo secuenciaciones de alto rendimiento para la caracterización del exoma y el transcriptoma. Asimismo, estamos desarrollando estudios funcionales para plantear las consecuencias de las variaciones genéticas y epigenéticas en la fisiología y la patología.

La interacción de los factores genéticos con las diferentes condiciones medioambientales constituye una de las principales áreas de investigación del grupo. Por último, estamos interesados en la función de los ARN no codificados en las enfermedades humanas, en concreto, en los trastornos neurodegenerativos.

Contacto

Coordinador:
Xavier Estivill

Tel:
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Fax:
93 316 04 10

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