IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Causes genètiques de malaltia Xavier Estivill

El grup de recerca en causes genètiques de malaltia és un grup de recerca del CRG (Centre de Regulació Genòmica) que està adscrit a l'IMIM. Estem interessats en com els diferents tipus de variants genètiques (polimorfismes de nucleòtid simple (PNS), variacions estructurals, principalment variants en el nombre de còpies o VNC, i variants d'introducció / eliminació, incloent elements extrapolables) influeixen en els trastorns humans. També estem interessats en estudiar la contribució de les modificacions epigenètiques i rutes d'ARN no codificat en les malalties complexes, principalment els trastorns neurodegeneratius i neuropsiquiàtrics.

Estem plantejant aquestes qüestions des d'enfocaments genòmics que interroguen els polimorfismes de nucleòtid simple (PNS), les variacions en el nombre de còpies (VNC) i les metilacions, incloent seqüenciacions d'alt rendiment per a la caracterització del exoma i el transcriptoma. Així mateix, estem desenvolupant estudis funcionals per plantejar les conseqüències de les variacions genètiques i epigenètiques en la fisiologia i la patologia. La interacció dels factors genètics amb les diferents condicions mediambientals constitueix una de les principals àrees de recerca del grup.

Finalment, estem interessats en la funció dels ARN no codificats en les malalties humanes, en concret, en els trastorns neurodegeneratius.

Contacte

Coordinador:
Xavier Estivill

Tel:
93 316 01 38

Fax:
93 316 04 10

Dr. Aiguader, 88
08003 Barcelona

Vincles relacionats

© Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques Nota legal | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte