IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Notícies

06/11/2014 - Nota de premsa

Un terç de la població té una mutació genètica que dobla el risc de patir fibril·lació auricular

Nota generada per la Societat Espanyola de Cardiologia

Un article publicat recentment en Revista Espanyola de Cardiologia (REC) posa de manifest que les persones que presenten dues determinades variacions genètiques tenen un increment del risc de patir fibril·lació auricular (FA). En concret, les variacions analitzades són la "rs2200733" al gen PITX2 i la "rs7193343" al gen ZFHX3, els dos polimorfismes que més s'han identificat en altres estudis previs i els que presenten major magnitud d'associació.

Aquest treball, liderat per un grup d'investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) de Barcelona et al. , és el primer estudi realitzat a Espanya que corrobora el que altres investigacions ja han detectat en altres poblacions, i és que aquestes variants genètiques s'associen a un major risc de FA, una arítmia cardíaca produïda en un 40% dels casos per una causa genètica. A més, també s'ha revisat tota l'evidència existent en la literatura biomèdica sobre aquestes característiques genètiques i la seva associació amb la presència de FA.

Així, en la primera fase de l'estudi es van analitzar a 257 pacients amb FA i es van comparar les dades genètiques amb 379 persones que no tenien aquesta arítmia. Els resultats van evidenciar que les persones amb FA tenen més freqüentment aquests marcadors genètics. En concret, es va observar que aquelles persones que tenen el marcador rs2200733 en el gen PITX2 tenen el doble de risc de patir fibril·lació que aquelles persones que no tenen aquesta variant genètica.

A més, també s'ha vist que tenir la variació genètica rs7193343 en el gen ZFHX3 s'associa a un 20% més de risc de patir FA. "També calculem el percentatge de població susceptible de tenir aquestes mutacions i constatem que un terç de la població té la mutació genètica del gen PITX2, que multiplica per dos el risc de patir fibril·lació auricular, i que també un 30% de la població posseeix un altre polimorfisme del gen ZFHX3, encara que aquest últim no està associat a tant risc ", destaca el Dr. Roberto Elosua, un dels autors signants de l'estudi i coordinador del Grup de Recerca en Epidemiologia i Genètica Cardiovascular de l'IMIM.

Una altra dada que ha revelat la investigació és que aproximadament un 14% dels casos de FA estan relacionats amb la presència de la variant més greu, la del gen PITX2, i que aproximadament un 5% dels casos estaria relacionat amb la variant en el gen ZFHX3.

Pel que fa a la segona fase de l'estudi, els experts també han repassat tota l'evidència existent en la literatura biomèdica que relaciona aquestes dues variants genètiques amb la presència de FA. Per a això s'ha dut a terme una metanàlisi en el qual s'inclouen les dades de més de 75.000 individus, i els resultats han confirmat que les dades obtingudes van en consonància amb els de l'anàlisi prèvia, efectuada sobre la població espanyola.

Les troballes d'aquest treball permeten conèixer de primera mà els mecanismes que expliquen l'aparició de FA, ja que "ara sabem que el gen PITX2 juga un paper clau en el desenvolupament fetal del cor i que és l'encarregat de regular els gens relacionats amb els canals iònics, la qual cosa repercuteix en el sistema elèctric del cor, que és l'encarregat de regular el funcionament del ritme cardíac ", assenyala el Dr. Roberto Elosua; qui afegeix que, "d'altra banda, se sap que el gen XFHX3 és l'encarregat de regular la diferenciació neuronal i muscular, però no es coneix exactament en què consisteix el seu mecanisme d'acció, amb la qual cosa obre una nova línia d'investigació en aquest sentit ".

El coneixement d'aquestes bases genètiques pot contribuir a identificar noves dianes terapèutiques i al desenvolupament de nous fàrmacs que permetin prevenir i tractar els pacients que tinguin aquest tipus d'arítmies, ja que, segons ens explica l'especialista, "cap dels Antiarritmics actuals que rebrien en l'actualitat aquests pacients aconsegueixen modular la funcionalitat d'aquests dos gens; amb el que a mitjà i a llarg termini aquests resultats poden obrir noves línies d'investigació que poden contribuir a que aparegui un nou fàrmac per al tractament de la fibril·lació auricular, que és l'arítmia més freqüent en el nostre medi ".

Des del punt de vista clínic, alguns estudis estan ja valorant si a partir de la determinació d'aquestes característiques genètiques es podria avaluar el risc que una persona té de desenvolupar FA en un futur, mitjançant una prova genètica.

El risc cardiovascular associat a la Fibril·lació Auricular (FA)

La Societat Espanyola de Cardiologia (SEC) recorda que la fibril·lació auricular (FA) és l'arítmia cardíaca més comuna. El nombre de persones amb aquesta arítmia es doblega amb cada dècada de la vida, passant des del 0,55% als 50-59 anys fins al 9% en la dècada dels 80-89 anys.

Es tracta d'una malaltia la incidència augmenta amb l'edat i que es preveu que la seva prevalença es dupliqui en els propers cinquanta anys a causa de l'envelliment de la població. La FA s'associa amb major mortalitat en general però la seva complicació més greu és l'accident cerebrovascular (ictus isquèmic), ja que patir aquesta arítmia multiplica per cinc el risc d'ictus.

Així ho explica el Dr. Roberto Elosua, indicant que, "l'arítmia ocasiona una contracció desordenada de les aurícules que provoca la retenció de sang a les cavitats superiors del cor, amb el que hi ha més facilitat que es formin coàguls. Si un d'aquests coàguls es desplaça cap a la cervell és quan pot cloure de forma sobtada una artèria cerebral i ocasiona un infart cerebral. El teixit distal a aquesta obstrucció no rep sang de manera que les neurones es queden sense rebre oxigen i ràpidament es moren, és el que es coneix com un infart cerebral ".

Per evitar justament aquestes complicacions i la formació de coàguls, a aquests pacients se'ls tracta a través d'anticoagulants. "És important que les persones que estiguin prenent anticoagulants orals, com el clàssic Sintrom, estiguin ben controlats i que cada mes hagin de revisar si la seva dosi és la correcta, ja que si tenen nivells més baixos estan en risc que es formin coàguls i tenir un ictus, i, per contra, si la seva dosi és massa alta poden tenir risc de complicacions hemorràgiques ".

Totes les notícies

Contacte

Cap de Comunicació:
Rosa Manaut

Servei de Comunicació:
Marta Calsina(ELIMINAR)

Tel:
(+34) 93 316 06 80
(+34) 699 094 833

Doctor Aiguader, 88
08003 Barcelona

Vincles relacionats

© Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques Nota legal | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte