Hospital del Mar Research Institute Hospital del Mar Research Institute

Notícies

22/05/2008 - Nota de premsa

Rastreig de biobancs: investigadors de la UE proposen la identificació de col·leccions d'ADN similars als llibres

Nota de premsa generada per GA2LEN

En un article publicat a la revista de l'Associació Mèdica Nord-americana (JAMA), els científics europeus proposen l'aplicació d'un identificador numèric estructurat en els estudis que utilitzen mostres biològiques humanes obtingudes per l'ADN. Això permetrà l'ús optimitzat de recursos biològics mitjançant l'increment del rastreig i l'obertura de noves perspectives per estudis genètics.

El rastreig de col·leccions biològiques, o biobancs, és bàsica pels estudis genètics de totes les malalties, donat que l'ús de col·leccions cada vegada majors s'està convertint en l'estàndard d'or dels nous dissenys d'estudi sobre genètica. L'establiment de contactes entre els equips d'investigació és indispensable, tot i que també suscita una gran quantitat de qüestions ètiques en els científics que recullen i analitzen les mostres, així com en els individus que participen en assaigs clínics.

En les seves publicacions, els investigadors de diversos projectes de la Unió Europea, inclosos el GA²LEN i el GEN2PHEN en els que hi participen el Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL) i la Fundació IMIM, proposen un nou sistema d'identificació que pogués aplicar-se a tots els estudis, basat en el model del número internacional normalitzat dels llibres (ISBN) que s'ha utilitzat per llibres durant més de quaranta anys. Cada estudi rebrà un número modular amb una estructura universal que cal que es registri en el moment de l'aprovació ètica. Aquest número podria aplicar-se de forma retroactiva als estudis i a les col·leccions existents.

El número tindria una longitud variable i inclouria els elements necessaris per identificar l'estudi: un número pel país, un número pel nom de la institució que actua com a custodi de la col·lecció i un número per la col·lecció en si. El sistema és transparent però també flexible: també podrien identificar-se els elements d'un estudi, per exemple les diverses enquestes en un estudi longitudinal. Cada estudi rebrà una única"targeta d'identificació", que pot referenciar-se en qualsevol estudi que utilitzi la col·lecció.

Les avantatges immediates d'un número universal serien accelerar i estimular els intercanvis entre científics i , possiblement, incrementar la grandària de les col·leccions de dades que es van analitzar per una determinada qüestió de investigació. El número de referència optimitzaria la búsqueda i les revisions de literatura mèdica. Així mateix permetria que els científics vinculessin els estudis amb les seves mostres, els mètodes utilitzats, els resultats i les diverses publicacions científiques.

Les Associacions d'Ampli Genoma (GWA) o metaanàlisi sovint inclouen dades d'estudi de biobancs amplis. Un número universal facilitaria aquest procés i permetria el pròxim pas: buscar, rastrejar i incloure dades d'estudis menors amb fenotips i entorns millor caracteritzats en els grans estudis. Això també podria incloure estudis o col·leccions d'altres disciplines mèdiques, recollits inicialment per estudiar altres malalties. Podria aconseguir-se la masa crítica per les anàlisis estadístiques sense perdre detall de la caracterització de la malaltia.

Per últim, aquest sistema simple podria beneficiar a tots els sectors que participen en el biobanc humà. Els científics podrien identificar-se en relació a un estudi i acreditar els seus mètodes i resultats en estudis futurs utilitzant les seves col·leccions. Els instituts que financien l'estudi i /o que son custodis de la col·lecció podrien identificar-se mitjançant l'identificador numèric. Els individus i pacients implicats en l'estudi amb el seu consentiment informat proporcionarien accés transparent a la forma en la què la col·lecció a la que contribueixen s'ha utilitzat, mentre es preserva l'anonimat.

La proposta es va discutir en els diversos projectes finançats per la UE que recolzen el treball, inclòs el GA²LEN, la Red Global Europea sobre Asma y Alergias, el Paquet de Treball Genètic i tres projectes centrats en els biobancs i /o en bases de dades genètiques: el PHOEBE, Promoting Harmonization of Epidemiological Biobanks (Foment de l'harmonització dels biobancs epidemiològics), el GEN2PHEN, Genotype-to-Phenotype Databases (Bases de dades d'informació genotip-fenotip) i el recentment iniciat projecte europeu, el BBMRI, Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (infraestructura d'investigació de recursos biomoleculars i de biobancs).

Més informació:

  • F. Kauffmann, A. Cambon-Thomsen, Tracing biological collections between books and clinical trials (Rastreig de col·leccions biològiques entre llibres i assaigs clínics). JAMA 2008
  • Qualsevol mostra biològica pot ser una font d'ADN els estudis genètics, com la sang, tot i que també la orina, el cabell, etc.
  • El GA²LEN, Global Allergy and Asthma European Network, constituye una “Xarxa d'Excel·lència" finançada per la Unió Europea. Work Package 2.9, dirigit per Francine Kauffmann, coautora de la publicació, es centra en la genètica i la genòmica de les malalties al·lèrgiques. www.ga2len.net
  • El “GEN2PHEN, Genotype to Phenotype databases: una solució holística" és un projecte del 7è Programa Marc i està finançat per la UE.  Es va iniciar el gener de 2008 i el seu objectiu consisteix en unificar les bases de dades sobre la variació genètica dels organismes humans i de models cap a una visió cada vegada més holística en dades genotip-fenotip (G2P). www.gen2phen.org
  • BBMRI – Pan European Biobanking and Bimolecular Resources Research Infrastructure és un projecte finançat per la UE que es va iniciar el febrer de 2008. http://www.biobanks.eu/

Totes les notícies

Contacte

Servei de Comunicació:
Marta Calsina Freixas(ELIMINAR)

Tel:
(+34) 93 316 06 80

Doctor Aiguader, 88
08226 Barcelona

© Institut Hospital del Mar
d'Investigacions Mèdiques
Avís Legal i Política de Privacitat | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte