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25/10/2010 - Nota de prensa

Un estudio del genoma completo identifica nuevas variantes de susceptibilidad genética asociadas al cáncer de vejiga

El estudio se publica en la prestigiosa revista Nature Genetics

Nota de premsa generada pel Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

El cáncer de vejiga es un problema de salud con un alto coste sanitario en el mundo occidental. Asimismo, esta enfermedad es un paradigma del efecto de las interacciones gen-ambiente. En España, éste es un cáncer frecuente en los hombres, posicionándose en cuarto lugar, después de los cánceres de pulmón, próstata y colorecto.

Un gran estudio (combinado y meta-análisis) de asociación del genoma completo (GWAS), liderado por el Instituto Nacional del Cáncer de los E.E.U.U. y basado en el estudio español del cáncer de vejiga (SBC) /EPICURO, ha identificado nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de vejiga. Asimismo, el estudio ha replicado variantes recientemente publicadas por otros estudios GWAS. Globalmente, 65 instituciones de 13 países, con un total de 11.913 casos y 53.395 controles procedentes de 21 estudios, participaron en este gran proyecto.

El estudio SBC/EPICURO, uno de los pilares de este trabajo, está conjuntamente coordinado por los grupos de Epidemiología Genética y Molecular y de Carcinogénesis Epitelial del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Madrid, el Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL) – IMIM (Instituto de Investigación Hospital del Mar, Barcelona, y el Instituto Nacional del Cáncer E.E.U.U. Este es un gran estudio caso-control multicéntrico llevado a cabo entre 1998-2001 en 18 hospitales de Catalunya, Asturias, Tenerife, y Elche, en el que participaron un total de 1300 casos y 1300 controles.

El estudio SBC/EPICURO ha proporcionado ya datos importantes sobre el papel de variantes genéticas y factores ambientales en cáncer de vejiga. En este análisis del genoma completo, la exploración primaria incluyó 589.299 SNPs en 3.532 casos y 5.120 controles de procedencia europea; la etapa de replicación incluyó 8.381 casos y 48.275 controles adicionales (16 estudios).

En un análisis combinado (pooled), se identificaron tres nuevas regiones asociadas al cáncer de vejiga. Los marcadores más fuertemente asociados al riesgo de este tumor fueron los SNPs rs1014971 (Pvalor=8x10-12) que mapea una región no-génica del cromosoma 22q13; rs8102137 (Pvalor=2x10-11) en 19q12 que mapea el gen CCNE1; y rs11892031 (Pvalue =1x10-7) que mapea el gen UGT1A en 2q37 .

Además, el estudio confirmó cuatro asociaciones previamente descritas por recientes GWAS en los cromosomas 3q28, 4p16.3, 8q24.21 y 8q24.3, asociaciones anteriormente validadas con el gen candidato GSTM1 (Pvalor =4x10-11) y un tag-SNP para el fenotipo acetilador de NAT2 (Pvalor =4x10-11), así como la replicación de interacciones entre el tabaco y estos dos últimos loci.

Estos resultados sobre variantes genéticas comunes asociadas con el riesgo de cáncer de vejiga representan un avance considerable en la caracterización de las variantes genéticas que confieren susceptibilidad a esta enfermedad “compleja”, añaden nuevas pistas sobre los mecanismos implicados en la carcinogénesis vesical, y pueden proporcionar la base de potenciales intervenciones en la salud pública.

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