Genòmica Comparada i Funcional Mario Cáceres Aguilar

En els darrers anys, la revolució de la genòmica ha generat oportunitats de recerca úniques. El nostre grup se centra a aplicar les últimes tècniques genòmiques i la gran quantitat de dades genòmiques disponibles per caracteritzar la variació genètica entre individus i espècies i com es tradueixen en diferències en el fenotip i la susceptibilitat a malalties.

Per abordar aquestes preguntes, fem servir humans com a models i adoptem un enfocament multidisciplinari que combina anàlisis experimentals i bioinformàtiques del genoma, generant resultats d'interès en diversos camps. En particular, s'ha descobert a múltiples organismes un grau significatiu de variació estructural, inclosos centenars de variacions del nombre de còpies (insercions, duplicacions i eliminacions) i inversions.

A més, ara tenim informació sobre els canvis en els nivells d'expressió de milers de gens a diversos teixits i individus a moltes espècies. Tot i això, encara necessitem aprendre més sobre les implicacions funcionals i evolutives d'aquests canvis. Per tant, la nostra principal línia de recerca tracta sobre l'anàlisi global de les inversions polimòrfiques al genoma humà, amb l'objectiu d'investigar el significat biològic d'un dels tipus de variants menys conegudes en humans.

Això inclou des del desenvolupament de nous mètodes per a l'estudi d'inversions i la primera base de dades d'inversions polimòrfiques humanes fins a la caracterització de la distribució poblacional, els efectes funcionals i les firmes de selecció com una forma de determinar en última instància la seva contribució a trets complexos.