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14/10/2010 - Información general

DisGenET: El recurso público más completo para asociar genes con enfermedades

DisGeNET ha sido desarrollado por el grupo de Informática Biomédica Integrada del Programa de Investigación en Informàtica Biomèdica-GRIB (IMIM-UPF).

DisGeNET es una base de datos que contiene información sobre los genes asociados a las enfermedades humanas y cubre todo el espectro de enfermedades genéticas, desde las clásicas enfermedades monogénicas, hasta las poligénicas o de origen complejo, incluyendo aquellas que también tienen un componente medioambiental. La información se representa mediante redes, lo que permite utilizar técnicas de análisis de redes para el estudio de la asociación de los genes a las enfermedades y así profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares de las enfermedades. DisGeNET además es una herramienta para explorar y analizar las asociaciones gen-enfermedad.

DisGeNET ha sido desarrollado por el grupo de Informática Biomédica Integrada del Programa de Investigación en Informàtica Biomèdica-GRIB (IMIM-UPF). Según Laura Furlong, investigadora de este grupo: “La idea surgió de la necesidad de compilar una base de datos exhaustiva sobre las bases genéticas de las enfermedades humanas y las herramientas bioinformáticas necesarias para analizar esos datos. Esto se enmarca en el contexto de proyectos destinados al estudio de los mecanismos moleculares de las enfermedades humanas, así como de los mecanismos subyacentes a los efectos secundarios de los fármacos”.

Según los investigadores, este recurso puede ser útil en diferentes contextos, por ejemplo para estudiar las bases moleculares de las enfermedades genéticas humanas mediante el análisis de las redes de interacción de genes asociadas a una determinada enfermedad. Otro ejemplo de aplicación es en el área del diseño de fármacos, ya que puede utilizarse en combinación con información sobre las dianas terapéuticas de fármacos, con el objetivo de estudiar posibles efectos indeseados de un determinado fármaco. DisGeNET también podría utilizarse para el reposicionamiento de fármacos.

DisGeNET puede ser utilizado por investigadores interesados en conocer las bases genéticas de las enfermedades. Por ejemplo, un biólogo podría utilizar DisGeNET para conocer todas las enfermedades asociadas a un gen de interés. Un bioinformático podría utilizarlo para profundizar en los procesos biológicos asociados a una enfermedad mediante el estudio de las redes de interacción de genes asociados a la misma, y un médico podría explorar si las enfermedades que co-existen en un paciente (comorbilidad) obedecen a un origen genético común.

Artículo de referencia:

DisGeNET: a Cytoscape plugin to visualize, integrate, search and analyze gene-disease networks.Anna Bauer-Mehren; Michael Rautschka; Ferran Sanz; Laura I. Furlong. Bioinformatics 2010.

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